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人体泌尿系(xi)统(tong)包括(kuo)肾(shen)脏、输(shu)尿管、膀(bang)(bang)胱和尿道(dao)，主(zhu)要功能是(shi)排出人体新陈代(dai)谢(xie)过程(cheng)中(zhong)产生(sheng)的可溶性废物、多余的水和无机盐，以维(wei)持机体内(nei)环境的稳定和电解(jie)质平(ping)衡。泌尿系(xi)统(tong)的先(xian)天(tian)性发育(yu)(yu)异常(chang)包括(kuo)肾(shen)、肾(shen)盂和输(shu)尿管、膀(bang)(bang)胱及尿道(dao)的先(xian)天(tian)性发育(yu)(yu)异常(chang)。常(chang)见疾病(bing)包括(kuo)：肾(shen)缺如及肾(shen)发育(yu)(yu)不(bu)全、原发性膀(bang)(bang)胱输(shu)尿管返流、肾(shen)性眼缺损综(zong)(zong)合征、腮-耳-肾(shen)综(zong)(zong)合征、Fraser综(zong)(zong)合征等。

研究表明，肾(shen)脏和泌尿(niao)系统的(de)先天性畸形的(de)病理进程(cheng)中涉及多种基因(yin)的(de)突变。

例如，RET、UPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全，该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传，其基因型与表型具有高度的异质性，约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基因(yin)的(de)(de)突变(bian)可导(dao)致肾性眼缺(que)损综合征（Papillorenal综合征）的(de)(de)发(fa)生，该病以(yi)常染(ran)色体显性模式(shi)遗传，主(zhu)要影响肾脏和眼部的(de)(de)发(fa)育异常，患者通常具有小且发(fa)育不全的(de)(de)肾脏，导(dao)致终末期肾病（ESRD），据(ju)估计，约10%的(de)(de)肾脏发(fa)育不全的(de)(de)儿童出现(xian)肾性眼缺(que)损综合征。

下一(yi)代测序技术(shu)（NGS）能够对特(te)异疾(ji)病(bing)或多疾(ji)病(bing)的(de)(de)多种基因同时(shi)进行大量平行测序，并且允(yun)许增加通(tong)量，能够大大减(jian)少分析时(shi)间，已被广泛运用于肾脏和(he)泌尿系统的(de)(de)先天性畸(ji)形基因检测项目。

· 对肾脏和(he)泌尿系统先天(tian)性(xing)畸形的患(huan)者进(jin)行早期诊(zhen)断和(he)鉴别诊(zhen)断，通过生(sheng)活方(fang)式(shi)干预和(he)预防性(xing)治(zhi)疗，降低疾(ji)病发生(sheng)的风险；

· 对确定有遗传性肾脏和泌尿系统先天(tian)性畸(ji)形风险的家族成员进行早期筛查；

· 可指(zhi)导遗传性肾脏和泌尿系(xi)统(tong)先天性畸形患(huan)者进行(xing)生殖(zhi)选择，通过早期孕检(jian)或胚胎(tai)植入前遗传学诊断(duan)等方法，避(bi)免下一代患(huan)病(bing)的风险。 

· 临床(chuang)上疑(yi)似具有遗传性(xing)肾脏和泌(mi)尿系统先天性(xing)畸形(xing)的患者；

· 具有(you)肾脏(zang)和(he)泌(mi)尿系统先天性畸形家族史的(de)高风险人群；

· 对于检测到(dao)肾(shen)脏(zang)和泌尿系统先(xian)天性畸形致病基因(yin)突变患者的高危家属，建(jian)议进行特定变异位(wei)点检测。

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测，通(tong)常采用(yong)基因组合(he)(he)（gene panel）的(de)检测(ce)方法(fa)，检测(ce)涵盖肾缺(que)(que)如及肾发(fa)育不全、原发(fa)性(xing)膀胱输尿管返流(liu)、肾性(xing)眼缺(que)(que)损综(zong)合(he)(he)征、腮-耳(er)-肾综(zong)合(he)(he)征、Fraser综(zong)合(he)(he)征、Ochoa综(zong)合(he)(he)征、珀(po)尔曼综(zong)合(he)(he)征等相(xiang)关49个致病基因的(de)检测(ce)。

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最后(hou)更(geng)新于：2020年03月