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遗传性妇科肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。

乳腺癌是中(zhong)国(guo)女(nv)性(xing)发病率最高的(de)(de)恶性(xing)肿瘤(liu)，中(zhong)国(guo)每天被(bei)确诊(zhen)为(wei)(wei)乳(ru)腺癌的(de)(de)人数可达(da)512名，被(bei)诊(zhen)断为(wei)(wei)乳(ru)腺癌的(de)(de)平均年(nian)龄为(wei)(wei)45-55岁(sui)，比西(xi)方(fang)女(nv)性(xing)更加年(nian)轻(qing)。

卵巢癌病死率(lv)高居我国妇科恶性(xing)肿瘤之(zhi)首，卵巢(chao)癌发病率(lv)为4.1/10万，死亡率(lv)为1.7/10万，卵巢(chao)癌总体5年生存率(lv)小于30%。

子宫内膜癌居我国妇科恶性肿瘤(liu)的第二(er)位，据(ju)2015年国家癌(ai)症中心统(tong)计，子宫内膜癌(ai)的发病(bing)率为63.4/10万，死(si)亡率21.8/10万。

普通女性终生罹患卵巢癌和乳腺癌的风险分别为1.3%和12.3%，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。BRCA基因的细胞突变的携带者其子宫内膜癌发病风险增加，PTEN基因的(de)突变也与(yu)子宫(gong)内膜(mo)癌的(de)发病(bing)有关(guan)。

妇(fu)科肿(zhong)瘤(liu)相关基因的(de)胚系突(tu)变检(jian)测(ce)对乳腺癌(ai)、卵巢癌(ai)和(he)子宫内膜癌(ai)的(de)风险评估和(he)制定个性化的(de)预防治疗措施具有重要意义。

· 对遗传(chuan)性妇科(ke)肿瘤患者进行(xing)早期(qi)诊断和鉴(jian)别诊断，通过生活方式(shi)干(gan)预和预防性治疗，降低癌(ai)症发(fa)生的风险(xian)；

· 对确定(ding)有(you)遗传性妇科肿瘤疾病(bing)风(feng)险的(de)家族成员进行早期(qi)筛查(cha)，可以(yi)确定(ding)他们的(de)肿瘤发(fa)生风(feng)险，并通过生活(huo)方式干(gan)预和预防性治疗，降低肿瘤发(fa)生的(de)风(feng)险； 

· 对(dui)有(you)(you)明(ming)确(que)致病位点的患者，如有(you)(you)生育后(hou)代(dai)的需求(qiu)，可(ke)指(zhi)导其采取早期孕(yun)检或胚胎(tai)植入前(qian)遗传学诊断等(deng)措施，减少(shao)患病风(feng)险的传递；

· 通过多基因组合(he)检测技术，能够筛选出许多可能被(bei)传统检测手段遗漏的肿(zhong)瘤患者。

· 乳(ru)腺(xian)癌患者诊断年(nian)龄小(xiao)于(yu)45岁，三阴性乳(ru)腺(xian)癌患者诊断年(nian)龄小(xiao)于(yu)60岁；

· 临床诊(zhen)断或疑(yi)似遗(yi)传性子宫内(nei)膜癌的患者(zhe)；

· 任何(he)年龄的(de)卵巢癌患者；

· 家族中有2名或(huo)多名亲(qin)属(shu)患有妇科肿(zhong)瘤的高危人群；

· 拥(yong)有主动健(jian)(jian)康(kang)意识、对健(jian)(jian)康(kang)服务有特(te)别需求的人群(qun)。   

本检测采(cai)用基因组合(he)（gene panel）的检测方(fang)法，覆盖乳腺癌(ai)、卵巢癌(ai)、子宫内膜癌(ai)3种遗传性(xing)肿瘤相(xiang)关的42个基因。

外周血（EDTA管）

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最(zui)后更新于：2020年03月