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主(zhu)(zhu)(zhu)动脉是(shi)身体的主(zhu)(zhu)(zhu)干血管(guan)，承受(shou)直接来自心脏跳动的压力，血流(liu)量巨(ju)大，一旦出现(xian)内膜(mo)层撕裂，如不进行恰(qia)当和及时(shi)的治疗，破裂的机会非常大，死(si)亡率(lv)也非常高。遗传(chuan)性主(zhu)(zhu)(zhu)动脉疾病（Inherited Aortopathy）主(zhu)(zhu)(zhu)要以主(zhu)(zhu)(zhu)动脉扩张、主(zhu)(zhu)(zhu)动脉瘤/夹层为特征(zheng)，包括以下几种疾病：

马凡综合征（Mfs）是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层（FTAAD）是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突变，致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征（LDS）临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部（尤其是窦部）扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

遗传(chuan)性(xing)(xing)主动(dong)脉(mai)病(bing)在临(lin)床表(biao)型之间有着不同程度的重合(he)，仅靠(kao)临(lin)床症状难以(yi)区分确(que)诊(zhen)，通过(guo)基因检(jian)测(ce)(ce)可以(yi)在患者(zhe)症状表(biao)现完(wan)全之前，明确(que)确(que)诊(zhen)。下(xia)一代测(ce)(ce)序技术（NGS）能够对(dui)特(te)异疾(ji)病(bing)或(huo)多疾(ji)病(bing)的多种基因同时进行(xing)大(da)(da)量平行(xing)测(ce)(ce)序，并且允许增加通量，能够大(da)(da)大(da)(da)减少分析时间，已被广泛运用于遗传(chuan)性(xing)(xing)主动(dong)脉(mai)病(bing)基因检(jian)测(ce)(ce)项目。

· 对遗传(chuan)性(xing)主动脉(mai)患者进(jin)行早期诊(zhen)断(duan)和鉴别(bie)诊(zhen)断(duan)，通过生活方式干预(yu)和预(yu)防(fang)性(xing)治疗，避免恶(e)性(xing)心(xin)血管(guan)事件的(de)发生；

· 对确定有遗(yi)传性主动脉病风险的家族(zu)成(cheng)员进行早期筛查；

· 可指导遗(yi)(yi)传性主动脉病患者(zhe)进行(xing)生殖选择，通过早期(qi)孕(yun)检或胚胎(tai)植(zhi)入前遗(yi)(yi)传学诊断等(deng)方(fang)法，避免下一代(dai)患病的风险。

· 临(lin)床诊断或(huo)疑似MFS的患(huan)者；

· 临床诊断或疑似(si)家族性胸主动脉瘤和夹层（综合(he)征或非综合(he)征形式）的(de)患者；

· 排除继发(fa)因(yin)素（如高(gao)血压、糖尿病、主动脉(mai)瓣疾病等）的主动脉(mai)瘤患者；

· 具有不(bu)明(ming)原因猝死(si)史(shi)的家庭成(cheng)员。

遗(yi)传性主动脉病基(ji)因(yin)检(jian)测(ce)，通常采用基因组合(he)(he)(he)(he)（gene panel）的检(jian)测方法，涵盖马凡(fan)(fan)综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、Loeys-Dietz综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、家族(zu)性胸(xiong)主动脉瘤/夹(jia)层(ceng)、血(xue)管型Ehlers-Danlos综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)。检(jian)测15个(ge)与(yu)马凡(fan)(fan)综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、Loeys-Dietz综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、家族(zu)性胸(xiong)主动脉瘤/夹(jia)层(ceng)、血(xue)管型Ehlers-Danlos综(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)(he)征(zheng)相关的致病基因

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最后更新于：2020年(nian)03月