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人体泌尿(niao)系统(tong)包(bao)括(kuo)肾(shen)(shen)脏、输(shu)(shu)尿(niao)管(guan)(guan)、膀胱(guang)和(he)尿(niao)道，主要(yao)功能(neng)是(shi)排出人体新陈(chen)代谢过(guo)程中产生的(de)可溶性废物、多余的(de)水和(he)无机盐(yan)，以(yi)维持机体内环境的(de)稳(wen)定和(he)电解质平衡。泌尿(niao)系统(tong)的(de)先(xian)天性发育异(yi)常(chang)包(bao)括(kuo)肾(shen)(shen)、肾(shen)(shen)盂和(he)输(shu)(shu)尿(niao)管(guan)(guan)、膀胱(guang)及(ji)尿(niao)道的(de)先(xian)天性发育异(yi)常(chang)。常(chang)见疾病(bing)包(bao)括(kuo)：肾(shen)(shen)缺(que)(que)如及(ji)肾(shen)(shen)发育不全、原发性膀胱(guang)输(shu)(shu)尿(niao)管(guan)(guan)返流、肾(shen)(shen)性眼(yan)缺(que)(que)损综合(he)征、腮-耳-肾(shen)(shen)综合(he)征、Fraser综合(he)征等。

研究(jiu)表明，肾脏和泌尿系统的(de)先(xian)天(tian)性畸形的(de)病理进程中(zhong)涉及多种基(ji)因的(de)突(tu)变(bian)。

例如，RET、UPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全，该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传，其基因型与表型具有高度的异质性，约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基因(yin)的(de)(de)突(tu)变可导致(zhi)肾(shen)性(xing)眼缺损综(zong)合(he)(he)征（Papillorenal综(zong)合(he)(he)征）的(de)(de)发生，该病(bing)以常(chang)(chang)(chang)染色体显性(xing)模(mo)式遗传(chuan)，主(zhu)要影(ying)响肾(shen)脏和眼部的(de)(de)发育异常(chang)(chang)(chang)，患者通(tong)常(chang)(chang)(chang)具有小(xiao)且发育不(bu)(bu)全的(de)(de)肾(shen)脏，导致(zhi)终末期(qi)肾(shen)病(bing)（ESRD），据估计，约(yue)10%的(de)(de)肾(shen)脏发育不(bu)(bu)全的(de)(de)儿童出(chu)现(xian)肾(shen)性(xing)眼缺损综(zong)合(he)(he)征。

下一代(dai)测序技术（NGS）能(neng)够(gou)对特异疾病或多疾病的多种基(ji)因同时进行大量平行测序，并且(qie)允许增加(jia)通量，能(neng)够(gou)大大减少分(fen)析时间，已被广泛运(yun)用于肾(shen)脏和泌尿系统的先天(tian)性畸形(xing)基(ji)因检测项目。

· 对肾脏和泌尿系统先天性畸形的患者进行(xing)早期诊断和鉴别诊断，通(tong)过生(sheng)活方式干预和预防性治疗，降低疾病发生(sheng)的风(feng)险；

· 对确定有遗传性肾脏(zang)和(he)泌(mi)尿(niao)系(xi)统先天性畸形风险(xian)的家族成员(yuan)进行(xing)早期筛(shai)查；

· 可指导遗传性肾(shen)脏和(he)泌尿(niao)系统(tong)先(xian)天性畸形患者进行生殖选择(ze)，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊(zhen)断等(deng)方法，避免下一代(dai)患病的风险。 

· 临床(chuang)上(shang)疑似具(ju)有(you)遗传性肾(shen)脏和(he)泌尿系统先天(tian)性畸形的患(huan)者(zhe)；

· 具有肾脏和泌尿(niao)系统先(xian)天(tian)性畸形家(jia)族史的高风险人群；

· 对于检测到肾(shen)脏(zang)和泌尿(niao)系(xi)统(tong)先(xian)天性畸形致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)突(tu)变患者的高危家属，建议进行特(te)定变异位(wei)点检测。

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测，通常采用基(ji)因(yin)(yin)组合(he)(he)（gene panel）的检(jian)测方法，检(jian)测涵盖(gai)肾(shen)缺如及(ji)肾(shen)发育不全、原(yuan)发性膀胱输尿(niao)管(guan)返(fan)流、肾(shen)性眼缺损综(zong)合(he)(he)征(zheng)、腮-耳(er)-肾(shen)综(zong)合(he)(he)征(zheng)、Fraser综(zong)合(he)(he)征(zheng)、Ochoa综(zong)合(he)(he)征(zheng)、珀(po)尔(er)曼综(zong)合(he)(he)征(zheng)等相关49个(ge)致病基(ji)因(yin)(yin)的检(jian)测。

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最后更(geng)新于：2020年03月