澳门六开彩

遗传性妇科肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。

乳腺癌是中国(guo)女(nv)性发(fa)病率最(zui)高的恶(e)性肿瘤，中国(guo)每天被确诊为(wei)乳(ru)(ru)腺(xian)癌的人数可达512名，被诊断为(wei)乳(ru)(ru)腺(xian)癌的平均年(nian)龄(ling)为(wei)45-55岁，比西方(fang)女(nv)性更加年(nian)轻。

卵巢癌病死率(lv)(lv)(lv)高居(ju)我(wo)国妇科恶性(xing)肿(zhong)瘤之首，卵巢癌发(fa)病率(lv)(lv)(lv)为4.1/10万(wan)，死亡率(lv)(lv)(lv)为1.7/10万(wan)，卵巢癌总体5年(nian)生存率(lv)(lv)(lv)小(xiao)于30%。

子宫内膜癌居(ju)我国妇科恶性(xing)肿瘤的(de)第二(er)位，据2015年国家癌症(zheng)中心统计，子宫内膜癌的(de)发病(bing)率(lv)为63.4/10万，死亡率(lv)21.8/10万。

普通女性终生罹患卵巢癌和乳腺癌的风险分别为1.3%和12.3%，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。BRCA基因的细胞突变的携带者其子宫内膜癌发病风险增加，PTEN基因的(de)(de)突变(bian)也与子宫内膜癌的(de)(de)发(fa)病有关。

妇科(ke)肿瘤相关基因的胚系突变检测对乳(ru)腺癌、卵巢癌和子宫内(nei)膜(mo)癌的风险评估和制定个性化的预(yu)防治疗(liao)措施(shi)具有(you)重要意义。

· 对(dui)遗传(chuan)性妇科肿瘤患者进行早期(qi)诊断和鉴别诊断，通过生(sheng)活方(fang)式(shi)干预和预防性治疗，降低癌(ai)症(zheng)发生(sheng)的风险(xian)；

· 对确定有遗传性妇科(ke)肿瘤疾病风险的(de)家族成员(yuan)进行早期筛查，可以确定他(ta)们(men)的(de)肿瘤发生风险，并(bing)通过生活方式干(gan)预(yu)和(he)预(yu)防性治疗，降低肿瘤发生的(de)风险； 

· 对(dui)有明确致病(bing)位点的患(huan)者，如(ru)有生育后代的需求，可指导其(qi)采取早(zao)期孕检或胚胎植(zhi)入(ru)前遗(yi)传学诊断等(deng)措施，减少患(huan)病(bing)风险的传递；

· 通过多基因组合检(jian)测技术，能够筛选出许多可能被(bei)传统检(jian)测手段遗(yi)漏的肿瘤患者(zhe)。

· 乳腺癌患(huan)者诊断(duan)年龄(ling)(ling)小于(yu)45岁，三阴性乳腺癌患(huan)者诊断(duan)年龄(ling)(ling)小于(yu)60岁；

· 临床诊(zhen)断或疑似遗传性子宫内膜(mo)癌(ai)的患者；

· 任何(he)年龄的(de)卵巢癌患者；

· 家族中有(you)2名或(huo)多名亲属患有(you)妇科肿瘤的高危人群(qun)；

· 拥有(you)主动(dong)健康意识、对健康服务有(you)特别需求的人群。   

本检测采(cai)用(yong)基(ji)因(yin)组合(he)（gene panel）的(de)检测(ce)方法，覆盖乳腺(xian)癌(ai)、卵巢癌(ai)、子宫(gong)内膜癌(ai)3种(zhong)遗(yi)传性肿瘤相(xiang)关的(de)42个(ge)基(ji)因(yin)。

外周血（EDTA管）

1. Koh WJ, Abu-Rustum NR, et al. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.  J Natl Compr Canc Netw. 2019, 17(1): 64-84.

2. Gradishar WJ, Anderson BO, et al. Breast Cancer, Version 4.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(3): 310-320.

3. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中国医师(shi)协会(hui)精(jing)准治疗(liao)乳腺(xian)癌(ai)专业委员会(hui)等. 中国乳腺(xian)癌(ai)患(huan)者(zhe)BRCA1/2基(ji)因检测与临床(chuang)应用专家(jia)共识(2018版). 中国癌(ai)症杂志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于(yu)：2020年03月