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主(zhu)动(dong)脉(mai)(mai)是身体(ti)的主(zhu)干血(xue)管，承受直接来自心脏跳动(dong)的压力，血(xue)流量巨大(da)，一旦出现内(nei)膜层撕裂(lie)，如不进(jin)行(xing)恰当和及时(shi)的治(zhi)疗，破(po)裂(lie)的机会非常大(da)，死亡率也(ye)非常高。遗(yi)传性主(zhu)动(dong)脉(mai)(mai)疾(ji)病（Inherited Aortopathy）主(zhu)要以主(zhu)动(dong)脉(mai)(mai)扩张、主(zhu)动(dong)脉(mai)(mai)瘤/夹层为特征，包括以下几种疾(ji)病：

马凡综合征（Mfs）是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层（FTAAD）是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突变，致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征（LDS）临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部（尤其是窦部）扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

遗传性(xing)主(zhu)动脉(mai)(mai)病在(zai)临床表型之间有着不同(tong)程度的重合，仅靠临床症状(zhuang)难以区分确诊，通(tong)过基因(yin)检测(ce)可以在(zai)患者(zhe)症状(zhuang)表现完全(quan)之前，明确确诊。下一代测(ce)序技术（NGS）能够(gou)对特(te)异疾病或多疾病的多种基因(yin)同(tong)时进行大量平(ping)行测(ce)序，并且允许(xu)增加通(tong)量，能够(gou)大大减(jian)少分析时间，已(yi)被广泛运(yun)用于遗传性(xing)主(zhu)动脉(mai)(mai)病基因(yin)检测(ce)项目(mu)。

· 对遗(yi)传性(xing)主(zhu)动(dong)脉患者进(jin)行早(zao)期(qi)诊断和鉴别诊断，通过生活(huo)方式(shi)干预和预防性(xing)治疗(liao)，避免恶性(xing)心血(xue)管事(shi)件的发(fa)生；

· 对确(que)定有遗传性主动脉病(bing)风险(xian)的家族成员进行早(zao)期筛查(cha)；

· 可指(zhi)导遗(yi)传性主动脉病患者进行(xing)生殖选(xuan)择，通过早期孕(yun)检或胚胎植入(ru)前遗(yi)传学诊断等方法，避免下一代(dai)患病的风险(xian)。

· 临床诊断或疑似MFS的患者；

· 临床诊断或(huo)疑似家族性胸主(zhu)动脉(mai)瘤和夹层（综合(he)征或(huo)非综合(he)征形式）的患者；

· 排除继发因素（如高(gao)血压、糖尿病、主(zhu)动脉瓣疾(ji)病等）的(de)主(zhu)动脉瘤患者(zhe)；

· 具有不明原因猝死史的(de)家庭成员。

遗传性主动脉病基因检测，通常采用基因(yin)组合(he)(he)(he)（gene panel）的检测方法，涵盖马凡综合(he)(he)(he)征(zheng)、Loeys-Dietz综合(he)(he)(he)征(zheng)、家(jia)族性胸主动脉(mai)瘤/夹层、血管型Ehlers-Danlos综合(he)(he)(he)征(zheng)。检测15个与马凡综合(he)(he)(he)征(zheng)、Loeys-Dietz综合(he)(he)(he)征(zheng)、家(jia)族性胸主动脉(mai)瘤/夹层、血管型Ehlers-Danlos综合(he)(he)(he)征(zheng)相关的致(zhi)病基因(yin)

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最(zui)后(hou)更(geng)新于：2020年03月