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郑州市第七(qi)人民医(yi)院 杨(yang)斌

分子诊断在(zai)心肌病中的临床应用及意义(yi)

杨斌副院(yuan)长从(cong)心肌(ji)病(bing)(bing)(bing)的(de)遗传(chuan)学特点出发，结合最新的(de)专(zhuan)家共识和(he)指南(nan)，通过医院(yuan)的(de)临床(chuang)实例对(dui)心肌(ji)病(bing)(bing)(bing)进行(xing)了全(quan)面介(jie)绍，并(bing)再次(ci)强调了基(ji)因检(jian)(jian)测(ce)在诊(zhen)(zhen)断(duan)遗传(chuan)性心肌(ji)病(bing)(bing)(bing)方面的(de)重要(yao)意义。心肌(ji)病(bing)(bing)(bing)作为(wei)一种(zhong)与(yu)遗传(chuan)高(gao)度相关的(de)异质性心血管疾病(bing)(bing)(bing)，基(ji)因检(jian)(jian)测(ce)已成为(wei)临床(chuang)辅(fu)助心肌(ji)病(bing)(bing)(bing)诊(zhen)(zhen)断(duan)和(he)鉴别诊(zhen)(zhen)断(duan)的(de)重要(yao)手段，在明确诊(zhen)(zhen)断(duan)、早期诊(zhen)(zhen)断(duan)、高(gao)危亲属筛查(cha)、指导优生优育和(he)指导临床(chuang)治疗等方面具有重要(yao)意义，未来大规(gui)模的(de)应用和(he)开展会给医疗模式带(dai)来重大变革。

首都医科(ke)大学(xue)附属北京安贞(zhen)医院 王绿娅

基因诊断在家族性(xing)高胆(dan)固醇(chun)血(xue)症诊疗中的作(zuo)用

王(wang)绿娅(ya)教授，分享了“基(ji)因诊断(duan)在家族性(xing)高(gao)胆(dan)固醇(chun)(chun)血症诊疗中的(de)作用”，指出家族性(xing)高(gao)胆(dan)固醇(chun)(chun)血症（FH）是全球公共卫生(sheng)问题，特别强调对早(zao)(zao)发(fa)冠心病患者(zhe)进行FH的(de)早(zao)(zao)期筛(shai)查(cha)十(shi)分必要，而(er)基(ji)因诊断(duan)是FH确诊的(de)“金(jin)标准(zhun)”，对提高(gao)诊断(duan)率，精准(zhun)分型，指导治疗及(ji)预后(hou)判断(duan)有关键(jian)作用。现(xian)在，我国FH研究已经(jing)启航，王(wang)教授也正着力推动FH万人筛(shai)查(cha)计划(hua)以及(ji)中国高(gao)胆(dan)固醇(chun)(chun)血症筛(shai)查(cha)与(yu)新(xin)靶点(dian)研究（十(shi)四五重(zhong)点(dian)研发(fa)项(xiang)(xiang)目）等(deng)国家项(xiang)(xiang)目，同时在全国各(ge)(ge)地宣讲(jiang)，义诊，慈善援助，希望社会各(ge)(ge)界更多关注FH，做(zuo)到早(zao)(zao)发(fa)现(xian)、早(zao)(zao)诊断(duan)、早(zao)(zao)治疗。

解放军总医院第二医学中心 国家(jia)老(lao)年(nian)疾病临(lin)床研(yan)究中心 尹彤(tong)

药物基因(yin)组学指导老年患者精准用药的临床应用

随着中国老(lao)(lao)龄化时代的(de)(de)(de)到来(lai)，老(lao)(lao)年(nian)人口(kou)患病(bing)率随龄增加，带(dai)来(lai)多病(bing)共(gong)(gong)存、多药(yao)(yao)共(gong)(gong)用(yong)(yong)等问题，尹彤教授围绕个(ge)体遗传因(yin)素对老(lao)(lao)年(nian)患者用(yong)(yong)药(yao)(yao)的(de)(de)(de)影(ying)响(xiang)、带(dai)来(lai)的(de)(de)(de)获益，利(li)用(yong)(yong)药(yao)(yao)物基(ji)因(yin)组(zu)学指导老(lao)(lao)年(nian)精准用(yong)(yong)药(yao)(yao)的(de)(de)(de)循证(zheng)医学证(zheng)据(ju)、未来(lai)展望等四个(ge)方(fang)面娓(wei)(wei)娓(wei)(wei)道来(lai)，更加强调患者的(de)(de)(de)药(yao)(yao)物反应(ying)或疗效是复杂的(de)(de)(de)表型，除基(ji)因(yin)外，还要(yao)考(kao)虑临床、环境(jing)等因(yin)素，综合(he)考(kao)虑后共(gong)(gong)同制定一(yi)个(ge)临床决(jue)策(ce)系(xi)统(tong)，并整合(he)在病(bing)历(li)系(xi)统(tong)中，这样的(de)(de)(de)临床系(xi)统(tong)将进一(yi)步推动(dong)老(lao)(lao)年(nian)患者从基(ji)因(yin)检(jian)测中真正获益。

天(tian)津(jin)中(zhong)医(yi)药大学第(di)二附属医(yi)院 胡建功(gong)

细(xi)胞因(yin)子检测在心血管疾(ji)病中的应用

胡教授从(cong)流式细(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)术(shu)、细(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)因子(zi)(zi)、临床(chuang)应(ying)用三(san)方面进行全面剖析，指出细(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)因子(zi)(zi)水(shui)平在一定程度上反应(ying)机体免疫状态，与(yu)多种疾(ji)病相关(guan)，细(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)因子(zi)(zi)联合(he)其他指标(biao)及基因检测能提(ti)高诊断水(shui)平。在解读(du)时需结合(he)临床(chuang)指标(biao)，综合(he)判断。这也显示了(le)细(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)因子(zi)(zi)检测在心血管(guan)疾(ji)病临床(chuang)应(ying)用中的重大意义。

中国医(yi)学(xue)科学(xue)院(yuan)阜外医(yi)院(yuan) 周洲

心血管疾病分子诊断

技术进步推(tui)动(dong)着科学的(de)(de)(de)快(kuai)速发(fa)展，自人类基(ji)因(yin)(yin)组(zu)(zu)(zu)数(shu)据首次解析开始。报告中，周洲教授结(jie)合临床实例，对基(ji)因(yin)(yin)检(jian)测在(zai)(zai)遗传性心血管疾病(bing)临床诊疗中的(de)(de)(de)应(ying)用进行(xing)讲解，并重点围绕主动(dong)脉疾病(bing)进行(xing)介(jie)绍(shao)，同时分(fen)享(xiang)了自己课题组(zu)(zu)(zu)在(zai)(zai)主动(dong)脉疾病(bing)相(xiang)关基(ji)础研(yan)究(jiu)的(de)(de)(de)最(zui)新(xin)进展。周教授表示希(xi)望能够在(zai)(zai)多组(zu)(zu)(zu)学水平对于心血管疾病(bing)展开研(yan)究(jiu)，如基(ji)因(yin)(yin)组(zu)(zu)(zu)、转录组(zu)(zu)(zu)、代(dai)谢组(zu)(zu)(zu)、蛋(dan)白(bai)组(zu)(zu)(zu)，来多层(ceng)次、全方位描(miao)绘(hui)疾病(bing)全景(jing)图(tu)，去更早、更好地诊断疾病(bing)，更有效的(de)(de)(de)找(zhao)到治疗靶(ba)点，转化产(chan)出新(xin)的(de)(de)(de)靶(ba)向药物、诊断试剂、或者基(ji)因(yin)(yin)疗法(fa)，切(qie)实帮助到我们的(de)(de)(de)患者，这(zhei)也是(shi)团队未来研(yan)发(fa)的(de)(de)(de)方向。

郑(zheng)州市第(di)七(qi)人民医院 郭志坤(kun)

再生医学与心脏疾病

在我国(guo)，再生(sheng)医学(xue)(xue)已经作为(wei)(wei)(wei)一门学(xue)(xue)科建(jian)立(li)起来，郭教(jiao)授通过对再生(sheng)医学(xue)(xue)的概念(nian)、心肌再生(sheng)的途径(jing)、策略(lve)、心肌干细胞移植途径(jing)等多方面进(jin)行详(xiang)细的阐明。同时，也充分印证再生(sheng)医学(xue)(xue)的发展可(ke)为(wei)(wei)(wei)精准医学(xue)(xue)提(ti)供新(xin)思路(lu)，赋予临(lin)床(chuang)应(ying)用更大的前景。与(yu)此同时，郭教(jiao)授表示能够有机会在此次论坛与(yu)各位(wei)专家同台(tai)进(jin)行学(xue)(xue)术交(jiao)流受益匪浅(qian)，特别(bie)强调(diao)了基础(chu)科研和临(lin)床(chuang)研究需要(yao)紧密结合，这为(wei)(wei)(wei)下(xia)一步的工作带(dai)来启示，也更加坚(jian)定了我们迎(ying)难而上克服困难，进(jin)一步深入研究探索的信(xin)心。

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