“健康是人的第一财富”。随着现代社会的发展，大家对自身健康的关注意识也日益提高。然而，现代医学的迅速发展，不可避免地对个人的经验与认知带来冲击。当现代信息与个人认知发生冲突时，人们便可能会选择回避，以此来维系自己的原本认知。然而，这样的回避在与疾病“正面交锋”时，往往可能会延误疾病的治疗时机，从而导致难以负担的恶性后果。
如某知名作家，因相信“心脏不能动刀”，而拒绝让诊断为马凡综合征的儿子进行治疗，最终导致儿子撒手人寰。持如此观念的人或许不在少数，在新闻中常见报道。而这样的拖延与回避往往会导致病情加重。面对疾病，抱有侥幸心理，就像是以生命为筹码，进行一场并不必要的豪赌。
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疾病不会因“视若无睹”而主动消失，但会因尽早干预而降低风险和影响。我们(men)曾遇(yu)到怀疑自(zi)己是(shi)马凡综合征而来(lai)做基因检测的一(yi)位先(xian)生。据他(ta)自(zi)述，是(shi)在网(wang)上看到了马凡综合征的经典表征，例如四肢细长、握(wo)拳时大拇指指甲根部超过手掌(zhang)边(bian)缘许多等等，而这(zhei)些表征他(ta)全都符合。
他了解到，基因检(jian)(jian)测是诊(zhen)断马凡(fan)综合征的金标(biao)准之一，于是他便主动进行了检(jian)(jian)测。果然，基因检(jian)(jian)测结(jie)(jie)果显示他携带马凡(fan)综合征相关的致(zhi)病变异，结(jie)(jie)合临床特征可以确诊(zhen)为马凡(fan)综合征患(huan)者(zhe)。幸好他目前(qian)年纪(ji)尙轻，可以通过药(yao)物治疗和定期随访来干预疾病发(fa)展。积极(ji)接受(shou)治疗后(hou)，他便恢复了正(zheng)常生活。
马(ma)凡综合征的手(shou)部特(te)征 图源网(wang)络
常见(jian)的心血管病
心(xin)脏是我们的动力(li)工厂，承担(dan)着将血(xue)液(ye)泵送到全身的重要任务。因此，心(xin)血(xue)管的病变极大(da)地威胁着我们的生命(ming)安全。常见的心(xin)血(xue)管病如下：
1. 冠(guan)心病：全称为“冠(guan)(guan)状动脉(mai)粥(zhou)样(yang)硬化(hua)性心(xin)(xin)脏病”，是由于冠(guan)(guan)状动脉(mai)粥(zhou)样(yang)硬化(hua)，心(xin)(xin)脏供血(xue)不足(zu)而(er)引起的(de)心(xin)(xin)肌功能障碍及病变(bian)。冠(guan)(guan)心(xin)(xin)病多发于中老年人，而(er)有冠(guan)(guan)心(xin)(xin)病、糖尿(niao)病、高(gao)血(xue)压等(deng)家族史的(de)个体，发生冠(guan)(guan)心(xin)(xin)病的(de)概率会增加(jia)。目前，通(tong)过药物治(zhi)疗，或必要的(de)介入手术治(zhi)疗，可有效降低患者的(de)死(si)亡率。
2. 心肌梗塞：也就是(shi)我们常说的(de)“心(xin)(xin)梗”，是(shi)指(zhi)因持久而严重的(de)心(xin)(xin)肌(ji)缺血导(dao)致(zhi)的(de)心(xin)(xin)肌(ji)急性(xing)坏死(si)。心(xin)(xin)梗发(fa)(fa)生(sheng)的(de)诱因很多(duo)，过(guo)劳、暴(bao)(bao)饮(yin)暴(bao)(bao)食、吸烟饮(yin)酒(jiu)等都可能(neng)与(yu)心(xin)(xin)梗发(fa)(fa)生(sheng)相(xiang)关。对(dui)于发(fa)(fa)生(sheng)心(xin)(xin)梗的(de)患者来说，越早(zao)(zao)发(fa)(fa)现、越早(zao)(zao)治疗，心(xin)(xin)肌(ji)梗死(si)的(de)面积就可以(yi)被挽救，心(xin)(xin)脏功能(neng)便得以(yi)最大程度(du)的(de)恢复(fu)。
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3. 高血压：正常人群的(de)血压(ya)(ya)(ya)会随着内外环境的(de)变(bian)化(hua)而在一定范(fan)围内波(bo)动。而高(gao)(gao)血压(ya)(ya)(ya)患者(zhe)的(de)血压(ya)(ya)(ya)（收(shou)缩压(ya)(ya)(ya)和舒(shu)张压(ya)(ya)(ya)）会高(gao)(gao)于常人。过高(gao)(gao)的(de)血压(ya)(ya)(ya)会使人们出现(xian)头痛(tong)、恶心、眩(xuan)晕等症状。更严重者(zhe)还可能引(yin)起中风、心梗。目前研究发现(xian)，约60%的(de)高(gao)(gao)血压(ya)(ya)(ya)患者(zhe)有高(gao)(gao)血压(ya)(ya)(ya)家族史。
4. 房(fang)颤：也就是(shi)心(xin)房颤(zhan)动，是(shi)最常见的(de)(de)心(xin)律失常之一。引发(fa)房颤(zhan)的(de)(de)原因包括(kuo)高血(xue)压(ya)、冠心(xin)病(bing)、心(xin)肌病(bing)等(deng)。而(er)房颤(zhan)是(shi)发(fa)生(sheng)脑卒(zu)中（即中风）的(de)(de)危(wei)险因素之一。据(ju)研究(jiu)，非(fei)瓣膜病(bing)性房颤(zhan)患(huan)者发(fa)生(sheng)脑卒(zu)中的(de)(de)概率是(shi)正(zheng)常人(ren)群(qun)的(de)(de)5.6倍，而(er)且(qie)后果会更为严重(zhong)。
5. 高血脂：一般指高(gao)脂(zhi)(zhi)血(xue)(xue)(xue)症（hyperlipidemia），医学上又称为血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)异常（dyslipidemia），通常指血(xue)(xue)(xue)浆(jiang)中甘油三酯（TG）和(he)(he)（或）总胆固醇（TC）升高(gao)，也包(bao)括低(di)密(mi)度脂(zhi)(zhi)蛋白(bai)胆固醇（LDL-C）升高(gao)和(he)(he)高(gao)密(mi)度脂(zhi)(zhi)蛋白(bai)胆固醇（HDL-C）降低(di)。高(gao)血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)可分(fen)为原(yuan)发性(xing)高(gao)血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)和(he)(he)次发性(xing)高(gao)血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)，其(qi)中前者主要(yao)与家(jia)族遗(yi)传有关，后(hou)者主要(yao)是(shi)后(hou)天因素引起，如疾病因素，尤其(qi)是(shi)代谢紊乱性(xing)疾病、不(bu)良(liang)饮食习惯(guan)、吸烟(yan)、酗酒(jiu)、服用特(te)定药物、缺乏运(yun)动、肥(fei)胖(pang)。出现(xian)(xian)高(gao)血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)后(hou)大(da)多人无(wu)明(ming)显症状，体检(jian)进行血(xue)(xue)(xue)液生(sheng)化检(jian)验(yan)可发现(xian)(xian)高(gao)血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)。若血(xue)(xue)(xue)脂(zhi)(zhi)增(zeng)高(gao)到一定程度，患者可能出现(xian)(xian)头(tou)晕、头(tou)痛、眼(yan)花(hua)、失眠(mian)等表(biao)现(xian)(xian)。
6. 遗传性心血管病：顾名思义，该类疾病主要是由遗传因素导致的。常见的遗传性心血管病包括遗传性心律失常、遗传性心肌病、遗传性主动脉病、家族性高胆固醇血症、遗传性高血压等。马凡综合征即为遗传性主动脉病的一种，与FBN1基因上的致病(bing)(bing)变异(yi)相关。对(dui)于遗传性心(xin)血管病(bing)(bing)，是可以通(tong)过(guo)基因检测在疾病(bing)(bing)早(zao)期(qi)发现的。疾病(bing)(bing)治疗宜早(zao)不宜迟。早(zao)期(qi)介入、定期(qi)随访对(dui)于疾病(bing)(bing)治疗或症状的减轻有着重(zhong)要意义。
预(yu)防疾病(bing)，从生(sheng)活中(zhong)做(zuo)起
心(xin)(xin)血管(guan)(guan)病患者(zhe)应当(dang)遵照医嘱，积(ji)极治疗；而体健人群不(bu)妨将关注点放在(zai)积(ji)极预防之上。据研(yan)究，现代生(sheng)活压力(li)、高盐高糖饮食、睡眠(mian)不(bu)足等危险因素都(dou)会影响心(xin)(xin)血管(guan)(guan)的健康。因此，除了(le)威胁老年人之外，心(xin)(xin)血管(guan)(guan)病日(ri)趋年轻化。
那么应当如何预防(fang)疾病，降低患病风(feng)险呢？
1. 改善日常饮食习惯：高盐饮食(shi)可能会导致血压升(sheng)高，从(cong)而增加心脏负担。因此，日常饮食(shi)中，应当避免高盐、高油的摄(she)入，均(jun)衡膳(shan)食(shi)搭配，使用地中海饮食(shi)法(fa)等科学膳(shan)食(shi)方案。
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2. 戒烟(yan)：香烟中的多种(zhong)成分均可能(neng)影(ying)响(xiang)心血(xue)管功能(neng)。据研究，吸烟者出现心力(li)衰竭的风险更高。
3. 规律锻(duan)炼：制定(ding)适(shi)合自(zi)身的锻炼计划，定(ding)期规(gui)律锻炼，可大大降(jiang)低患病风(feng)险(xian)。据一(yi)项研(yan)究(jiu)显示(shi)，每周仅1~2天步行＞8000步（约6.4km），个人的10年全因(yin)死亡(wang)风(feng)险(xian)就会降(jiang)低14.9%。
4. 定(ding)期体检(jian)：健康体(ti)检(jian)是疾(ji)病筛查、早期发现的重要手段(duan)。通过体(ti)检(jian)，可以(yi)做到对疾(ji)病早发现、早治(zhi)疗，降低疾(ji)病的不良影响(xiang)。
5. 基因检(jian)测(ce)：对于(yu)一些遗传性疾(ji)病来说(shuo)，常规(gui)体检往(wang)往(wang)难以发现(xian)病变，从而可能耽误(wu)治疗。如(ru)上文提到的(de)马凡(fan)综(zong)合征(zheng)，即为(wei)可通过基(ji)因检测做到早发现(xian)。不仅可以预测受检者本身的(de)疾(ji)病风险，还可对高危(wei)亲(qin)属(shu)进行筛查，呵护家人的(de)健康(kang)。
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