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转载：千亿级蓝海市场——心血管疾病基因检测赛道剖析 | 专访安智因生物创始人周洋

发布时(shi)间：2022-03-30 09:25:47来源：

心血管疾病是全球第一大类致死疾病，每 5 例死亡患者中就有(you) 2 例死于心血管疾病。我国心血管疾病现患人数约 3.3 亿。如何利用基因检测技术，服务遗传性心血管疾(ji)病患者，开拓千亿级市(shi)场(chang)？基因慧专访心血管疾病精准诊断领先企业安智因生物的创始人周洋女士，详见下文。

划重点

1. 国(guo)内心(xin)血管(guan)疾(ji)病(bing)(bing)患者数量远超肿瘤和(he)其他(ta)疾(ji)病(bing)(bing)，心(xin)血管(guan)疾(ji)病(bing)(bing)基因(yin)检测是(shi)被低估的(de)千亿级赛(sai)道；

2. 基因检测技术能够与传统手段形(xing)成互补，有效识(shi)别患病风险，实现心(xin)血管疾病的(de)精准诊疗；

3. 基层市场是(shi)未来心血(xue)管(guan)疾病(bing)基因检(jian)测赛道的(de)动力之一，持续(xu)布局互联(lian)网医(yi)(yi)院、医(yi)(yi)学检(jian)验实验室有助于下沉并惠及终(zhong)端患者(zhe)；

4. 华大智造MGISEQ-2000基因测序仪，准确、经济、全面、灵活，助力(li)推(tui)动心血管(guan)疾(ji)病基因检测广泛(fan)普(pu)及；

5. 安智因生物(wu)秉持(chi)“IVD+LDT”路线，解决(jue)心血(xue)管(guan)疾病(bing)基因检测市(shi)场的快(kuai)速发(fa)展需求。

心血管疾病基因检测赛道：千亿级潜在市场

基因慧：我们知道，安智因生物专注于心血管疾病精准诊断领域，是这一领域的佼佼者之一，是什么样的初心让您选择深耕这个细分赛道呢？

周洋：安智因(yin)生物是(shi)在2017年进(jin)入心血管疾病基因(yin)检(jian)测赛道的。当时(shi)高通量测序市(shi)场经历了两波热(re)潮，一(yi)是(shi)以(yi)华大基因(yin)为代(dai)表的无创DNA产前检测赛道，一是以燃石医学和(he)泛(fan)生子基(ji)因为(wei)代表的基于高通量测序技术的肿瘤基因检测赛道，其中(zhong)肿瘤基因(yin)检测(ce)相关的公(gong)司(si)备受瞩目(mu)。

在前(qian)期调研过程中，我(wo)们发现(xian)心(xin)血管(guan)疾(ji)病基(ji)因检测赛(sai)道(dao)被严(yan)重低估。首先，心血管疾(ji)(ji)病的发病率(lv)和(he)(he)死亡率(lv)都(dou)很高，且患者数量(liang)远超(chao)肿(zhong)瘤和(he)(he)其他疾(ji)(ji)病。《2020年(nian)中(zhong)国心血(xue)管(guan)健康与(yu)疾病(bing)(bing)报告》中(zhong)提(ti)到，我国心血(xue)管(guan)疾病(bing)(bing)患者(zhe)(zhe)约(yue)为3.3亿(yi)，其中(zhong)与(yu)单基因(yin)遗(yi)传性心血(xue)管(guan)疾病(bing)(bing)患者(zhe)(zhe)人群(qun)已经达到4000万。

其次(ci)，心血管疾病的治疗费用居各类疾病榜首，给(ji)社会和患者家庭带来了沉重的经济负担。

图：我(wo)国农村居(ju)民(min)、城市居(ju)民(min)主要(yao)疾(ji)病死亡(wang)率变化

（来源/《2020年中国(guo)心血(xue)管健康(kang)与疾病报告》）

通过综合评(ping)估，我(wo)们认为心血管疾病基因检测这一赛道的潜力并不亚于肿瘤基因检测，是一个有待挖掘的蓝海市场，因此我们(men)决定(ding)在这一细分领域(yu)深耕，应用高通(tong)量测序技术提(ti)供(gong)心(xin)血管疾病精(jing)(jing)准医学(xue)领域(yu)整体解决方案，协助医生(sheng)进(jin)行心(xin)血管疾病的精(jing)(jing)准诊(zhen)疗、合(he)理处方及精(jing)(jing)准用药。

我们也期待心血管疾病基因检测可以像无创DNA产前检测一样，进入医保，惠及广大心血管疾病患者，减(jian)轻(qing)他们的医疗负担。

基因慧：对于心血管疾病基因检测领域市场，有哪些增长动力呢？

周洋(yang)：首先(xian)，心血管患(huan)者(zhe)群体(ti)数(shu)量(liang)庞大。我国(guo)心(xin)血(xue)管(guan)(guan)疾(ji)病(bing)现(xian)患人数约3.3亿(yi)，其中遗(yi)传性(xing)心(xin)血(xue)管(guan)(guan)疾(ji)病(bing)患者(zhe)达到(dao)4000万，再加上国(guo)内人口老龄化日(ri)趋严重(zhong)，心(xin)血(xue)管(guan)(guan)疾(ji)病(bing)的(de)患者(zhe)数量将(jiang)呈现(xian)较大幅度的(de)上升(sheng)趋势。

其次，心血(xue)管疾病的(de)基因检测涉及(ji)预防、诊(zhen)断和治疗市场。2019年，《中华心血(xue)管疾病杂(za)志》发(fa)布《单基(ji)(ji)因遗传性(xing)心血(xue)管疾病基(ji)(ji)因诊断指南》，同日得(de)到新华社转(zhuan)发(fa)报道“中国(guo)制(zhi)定单基(ji)(ji)因遗传性(xing)心血(xue)管疾病基(ji)(ji)因诊断指南”，48小时浏览量(liang)即突(tu)破百(bai)万。

从(cong)基因(yin)检(jian)测(ce)早诊、遗传咨询到用药(yao)检(jian)测(ce)以及未(wei)来可(ke)能的基因(yin)治(zhi)疗(liao)。不仅将预防端口前移，提高(gao)诊断(duan)效率，还可(ke)以避(bi)免“无效用药(yao)”，探索未(wei)来新(xin)兴的治(zhi)疗(liao)方式。

此(ci)外，2016年8月,习(xi)近(jin)平总书记在全(quan)国卫(wei)生与健康大会上强调：“没有全(quan)民健康,就没有全(quan)面小康”。现代(dai)人的精准(zhun)健康理念日益增强，有意愿(yuan)和(he)有能(neng)力(li)进行预防检测和(he)个性(xing)化诊疗服务。

基因检测：新型技术助力心血管疾病诊断跨越式发展

基因慧：基(ji)因检(jian)测等分子诊(zhen)断技术，是如何解决和完善(shan)心(xin)血管疾(ji)病诊(zhen)断领域中的未满足(zu)需求的呢？

周(zhou)洋：目前，心(xin)(xin)血管疾病的临(lin)床诊(zhen)断(duan)方法(fa)比较单(dan)一，主要(yao)依赖量表诊(zhen)断(duan)和影像学诊(zhen)断(duan)，极易发(fa)生误诊(zhen)或(huo)漏诊(zhen)。大多数患者(zhe)要(yao)到中年(nian)或(huo)首次发(fa)生心(xin)(xin)血管不良(liang)事件(jian)后才(cai)能确诊(zhen)，错过(guo)了黄金(jin)治疗期(qi)。

以高通量测序技术(shu)为代表的先(xian)进分子诊断技术(shu)具(ju)有(you)检测精准、成本低、通量大等优势，可与传统手段形(xing)成(cheng)互(hu)补，有效识别患病风险，实(shi)现精准诊疗。基因检(jian)测可达到以(yi)下目(mu)的(de)：

（1）实现早(zao)期(qi)预防和筛查，并助力后期(qi)治疗(liao)。遗传性心(xin)血管疾病(bing)发(fa)病(bing)率(lv)和遗传概率(lv)高，患者(zhe)会发(fa)生心(xin)衰、心(xin)梗(geng)和心(xin)律(lv)失(shi)常等问题，甚至发(fa)生猝死等不良事(shi)故(gu)。利用基因检测作为干预措施，可有效评估心(xin)血管疾病(bing)的患病(bing)风(feng)险(xian)，实现疾病(bing)的早期预防、筛查(cha)和治疗，从而降低(di)心(xin)血管疾病(bing)的发(fa)病(bing)率(lv)和死亡率(lv)，并(bing)减少患者(zhe)的医疗费(fei)用支出(chu)。

（2）指导(dao)遗传性心血管疾病患者的优生优育。以马凡综(zong)合征为(wei)例，马凡综(zong)合征会使患(huan)者(zhe)主(zhu)动脉破裂，这是导致马凡综(zong)合征患(huan)者(zhe)猝死的(de)主(zhu)要原因，其发病率高达(da)1/3000到(dao)1/5000，遗传概率达(da)到(dao)50%到(dao)70%，并且外显(xian)率也非(fei)常(chang)高。根据基因检测结果，医(yi)生可对患(huan)者(zhe)进行遗传咨询(xun)，给予优生优育指导。

安智因生物：基于丰富的技术储备，提供优质的基因检测产品

基因慧：我们了解到，去年年底安智因生物联合申报“十四五”国家重点研发专项立项成功，而且项目已经启动，祝贺！请周总介绍一下，安智因生物的心血管疾病基因检测产品有哪些特点与优势？

周洋：与肿瘤和无(wu)创产筛的产品不同，心(xin)血管疾病没有(you)明确致病性(xing)热点，因此(ci)心(xin)血管产品的研(yan)发既(ji)需(xu)要参(can)考ACMG指(zhi)南，同(tong)时(shi)还要配(pei)合遗(yi)传咨(zi)询(xun)和生物信(xin)息团队的技术力量(liang)。

安智因(yin)生物团队(dui)从成立之初(chu)即着手解决这两大难题(ti)，自(zi)主(zhu)研(yan)发了医学知识库、生物信息云分析(xi)等(deng)“独门(men)秘(mi)籍”，完善技术储备，且实(shi)现了从(cong)前(qian)端到后端开发的自(zi)主(zhu)可控(kong)。这是安智因生物主要的特点和优势。

基因慧：总体来看，在布局心血管疾病基因检测赛道方面，安智因生物的核心竞争力是如何体现的？

周(zhou)洋：安智因生物的(de)核心竞争力主要有四点：

（1）开展院内检测模式(shi)。除了赛道的差异性，安智(zhi)因生物(wu)一直致力于推广及(ji)开展(zhan)院(yuan)内检测，实现样本(ben)不出院(yuan)，保证样本(ben)合规以及(ji)患者信息完(wan)全。

（2）提供心血管疾(ji)病的整体解(jie)决方案。安智因生物打造(zao)心血管疾病(bing)(bing)(bing)精准(zhun)医疗全流程全平台全周(zhou)期布(bu)局，从(cong)整合诊断到(dao)大病(bing)(bing)(bing)种早(zao)筛(shai)，再到(dao)健康人(ren)群风(feng)险预警，覆盖人(ren)群从(cong)4000万遗传性心血管疾病(bing)(bing)(bing)患者到(dao)过(guo)亿的慢病(bing)(bing)(bing)及健康风(feng)险人(ren)群。

（3）实现(xian)全流程标(biao)准(zhun)化智能化布局(ju)。安智(zhi)因生物建立基(ji)于高通量测序平台的检测(ce)服务、数据分(fen)析(xi)、致病(bing)性判读整套标(biao)准，基于AI大数据分(fen)析(xi)及遗传咨询(xun)师团队提供(gong)行业内最(zui)佳的报告(gao)解(jie)读。

（4）积(ji)极建立中国人(ren)群单一疾病数据库。安(an)智因生物长期致力于与(yu)行业专家KOL共同探(tan)讨心血(xue)管疾(ji)病(bing)的数(shu)据解读(du)，推动数(shu)据解读(du)规则标准化，为中国心血(xue)管疾(ji)病(bing)变(bian)异位点查询数(shu)据库建立打(da)基础。

基因慧：优秀的临床基因检测产品离不开好的测序平台支撑，您认为一个好的测序平台需要具备哪些特点？我们了解到安智因生物采用了DNBSEQ国产测序平台，这对贵司心血管基因检测产品的研发和使用带来了哪些促进作用呢？

周(zhou)洋：心血(xue)管疾病的(de)(de)基因检测不仅要求平台的(de)(de)测序(xu)准(zhun)确(que)度要高，而且要求测序(xu)冗余率要低。我们希望尽(jin)可(ke)能(neng)地(di)控制测(ce)(ce)序(xu)成本(ben)，从而增(zeng)加产品(pin)的(de)可(ke)及性和依从性。作为IVD公司(si)，安智(zhi)因生物处在不断地(di)扩(kuo)充产品(pin)管线(xian)的(de)发展阶段(duan)，因此还会(hui)考虑该测(ce)(ce)序(xu)平台是否可(ke)以适配多(duo)种(zhong)应用，并覆盖尽(jin)多(duo)种(zhong)测(ce)(ce)序(xu)读长。

因此我们选择了华(hua)大智造(zao)自主(zhu)研发的MGISEQ-2000基因测序仪：

从准确度来说，它目前的数据质量较好，能够保障较高的准确度；
从成本(ben)考虑，它冗余率更低，使得检测成本可控；
从全(quan)面(mian)性来看，它支持6种读长，能全面覆盖我们目前所需的应用场景；
从灵活(huo)度考虑，它载片组合较为灵活，可以缩短“攒样”耗时。

图(tu)：MGISEQ-2000测序仪运(yun)行图(tu)

（来源/安智因生(sheng)物）

安智因(yin)生物(wu)通过(guo)这款测(ce)序平台(tai)优化院内LDT项(xiang)目，并进行(xing)试剂(ji)盒开发。在和华大智造深入合(he)(he)作的过(guo)程中，我们(men)还(hai)发现，这款测(ce)序平台(tai)能提(ti)供5种不同芯片组合(he)(he)方式。

以遗传性心血管的全外检测为例，它可以同时实现8个(ge)样(yang)(yang)本至56个(ge)样(yang)(yang)本的灵活上样(yang)(yang)，无(wu)需攒样(yang)(yang)，可以及(ji)时给患者出具检测结果(guo)，这对于医院和患者来说意义重大。若积累样本上机，很有可能导致检测结果的时效性不佳。

另外很重要的(de)一(yi)点是(shi)(shi)，这(zhei)款(kuan)测序(xu)平台可以(yi)有效(xiao)地(di)控(kong)制成本(ben)。之前提到，安(an)智因(yin)生物(wu)希望心(xin)血管疾病基因(yin)检测产品可以(yi)进入(ru)医保(bao)，而选(xuan)择合适(shi)的(de)测序(xu)平台即是(shi)(shi)降低(di)成本(ben)的(de)方式之一(yi)。

目前，安智因生物正在进行全外显子组多基因检测产品研发，未来还可能会基于华大智造测序平台研发涵盖更多检测产品。

发展战略：解决快速发展需求，推动下沉基层市场

基因(yin)慧：基因检测目前在快速发展阶段，对于IVD/LDT等不同产品形式入院，您是怎么看待的？安智因生物有怎么样的战略？

周洋：对(dui)于(yu)(yu)临床指征(zheng)比(bi)较明确、易于(yu)(yu)报证或(huo)单(dan)基因(yin)(yin)(yin)检(jian)测的产品，我们希望采(cai)取(qu)IVD监管方(fang)(fang)式(shi)(shi)(shi)；而(er)对(dui)于(yu)(yu)多(duo)基因(yin)(yin)(yin)检(jian)测、相(xiang)对(dui)比(bi)较复杂(za)的产品，则考(kao)虑院内LDT方(fang)(fang)式(shi)(shi)(shi)合作(zuo)。因(yin)(yin)(yin)此，安智因(yin)(yin)(yin)生物采(cai)取(qu)两条腿走路的方(fang)(fang)式(shi)(shi)(shi)，一方面与医院合作LDT项目，另一方面将成熟的LDT项目转为IVD试剂。

随着技术发展，国家对(dui)于(yu)遗传(chuan)信息的(de)安(an)全愈发重视，根据安(an)智因生物与(yu)国内顶(ding)级心血管专科医院(yuan)和综合性(xing)医院(yuan)合作的(de)经验(yan)，我(wo)们认(ren)为无论是LDT形式(shi)还是IVD形式(shi)，最好能(neng)做到样本不(bu)出院，保(bao)证从DNA提取(qu)，到报告出具(ju)的全流程均(jun)在院内完成，从而保(bao)证样本的追(zhui)踪和回溯，保(bao)障遗传信息安全。

此外，对(dui)于心血管(guan)疾(ji)病的(de)检测(ce)和诊断，除了(le)基因检测(ce)结果，还需要结合患(huan)(huan)者的(de)其他信息，比(bi)如生化(hua)检测(ce)结果、免疫检测(ce)结果、影像(xiang)学结果和家族史等，综合考量和评估患(huan)(huan)者的(de)患(huan)(huan)病情况。医院更需要关注技术积累、性能验证和原材料筛选等，而基因检测则由生产级别的企业配合医院完成。

安智因生物(wu)的(de)院内LDT项目区(qu)别(bie)于(yu)第三(san)方(fang)检(jian)(jian)测收样的(de)模(mo)式，实现院内检(jian)(jian)测，保证样本(ben)不出院，并通过基因检测，协助医生实现精(jing)准(zhun)诊疗，给予患者(zhe)最佳(jia)的(de)诊疗方案。

基(ji)因慧：目前基层医疗市场正在快速发展，结合未来行业发展和临床需求，安智因生物有怎么样的战略？是否考虑将心血管疾病基因检测产品打入基层市场？

周(zhou)洋：我认为心血管是一(yi)个(ge)需要(yao)下沉(chen)的(de)市场，由于医疗资源分配的(de)(de)(de)问题，许多出现了血脂异(yi)常或心脏彩超异(yi)常等早期症状的(de)(de)(de)患(huan)者，都是在基(ji)层医院(yuan)进行初(chu)诊(zhen)的(de)(de)(de)，因此下(xia)沉市(shi)场也是未来心血管赛道增长(zhang)的(de)(de)(de)动力之一(yi)。

结合未(wei)来(lai)行业发展(zhan)和(he)临床需(xu)求，安智(zhi)因生(sheng)物全面布局互联网医院、医学(xue)检验(yan)实验(yan)室。通过互(hu)(hu)联网(wang)医院，与安智因生物合作的(de)心血管疾(ji)病、影像(xiang)学等领域的(de)KOL可以(yi)与下(xia)级医院建立互(hu)(hu)动关系，为下级(ji)医(yi)院和小规模(mo)医(yi)疗(liao)机(ji)构的(de)医(yi)生提供指导，并最终(zhong)惠(hui)及(ji)终(zhong)端患者。这也(ye)是安智因生物近两年的(de)工(gong)作重(zhong)点之一。

基(ji)因慧：除了(le)心血管疾病诊断领域，安智(zhi)因生物(wu)是否布局了(le)其(qi)他赛(sai)道？

周洋：安智(zhi)因生物(wu)还布(bu)局了肾病赛道。肾病和心血(xue)管疾病有(you)2点共(gong)通之处，首先是患(huan)者(zhe)基数比较大(da)，在中国肾病患(huan)者(zhe)约有(you)1.5亿，其中约有(you)1500万患(huan)者(zhe)身患(huan)遗传性肾病。

此外，遗传性肾病具有50%的常染色体显性遗传概率，与心血管疾病一样，属于长期被忽视和低估的赛道。无论是心(xin)血管疾病赛(sai)道，还是肾病赛(sai)道，都(dou)具有千亿级基因检测市(shi)场。

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